GENOMA COMPLETO REVELA TUDO SOBRE VOCÊ

O que você faria se pudesse conhecer do que você é feito? Conhecer seu perfil genético em detalhes vai muito além de descobrir onde viveram seus antepassados. O Sequenciamento do Genoma Completo decodifica todos os 6,4 bilhões de pares de bases do DNA no genoma humano, incluindo o conjunto completo de todos os 20.000 genes, o DNA mitocondrial e o cromossomo Y. O exame permite a descoberta de todas as variações genéticas em cada gene individual e produz os resultados de teste genético mais abrangentes e precisos. Com ele, é possível conhecer a predisposição para doenças, de diabetes a Alzheimer e aneurismas cerebrais, ou mesmo a razão de hábitos e vícios, como aquela dormidinha depois do almoço e dependência de nicotina. Uma descoberta recente indica, inclusive, variantes genéticas associadas à doença crítica após infecções por Covid-19.

Como em outros testes e exames oferecidos pelo Lach Laboratório, o Sequenciamento do Genoma Completo (SGC) apresenta “padrão ouro” de qualidade. O resultado é entregue em forma de relatório com cerca de 500 páginas, no qual encontram-se relacionados estudos até então publicados e as predisposições de cada pessoa para determinados tipos de doença, além de um laudo com outras observações clínicas e fatores genéticos, que deve ser interpretado por um médico, pois, apesar de refletirem predisposições, muitas vezes elas não são determinantes.

A diretora do laboratório Barbara Lucena explica que o principal objetivo de um estudo como esse é oferecer conhecimento para cuidados preventivos, planejamento reprodutivo e/ou tratamento: “Os dados de sequenciamento do genoma completo de alta qualidade podem ser usados por médicos e conselheiros genéticos. Para completar, o paciente recebe relatórios anuais com as novas descobertas científicas que possam influenciar o resultado de seu teste”, avisa. Abaixo, a biomédica responde a dúvidas do JB em Folhas referentes ao assunto:

JB em Folhas: O que é o teste de sequenciamento de DNA completo?

Barbara Lucena: O teste genético que decodifica 100% do DNA é chamado de Sequenciamento do Genoma Completo. Isso inclui o sequenciamento de todos os genes (regiões codificantes), regiões genômicas regulatórias, o cromossomo Y (para homens) e DNA mitocondrial. O teste de DNA oferecido pelo Lach é bom para a saúde, para descobrir a ancestralidade, além de ser o melhor teste para fins de saúde pública e de pesquisa genômica, tanto as acadêmicas quanto as desenvolvidas por empresas farmacêuticas. A maioria dos testes genéticos que existem no mercado examinam menos de 0,02% do seu genoma.

JBF: Como esse teste é feito?

BL: O Sequenciamento do Genoma Integral usa uma tecnologia de sequenciamento de DNA chamada Sequenciamento de Próxima Geração (NGS). Em contraste com as tecnologias de sequenciamento anteriores, esse método permite o sequenciamento em grande escala de muitas moléculas curtas de DNA ao mesmo tempo. Isso é muito mais rápido do que sequenciar o comprimento total de todo o genoma base a base.

JBF: O que um teste como esse pode revelar sobre a saúde das pessoas?

BL: O sequenciamento do genoma completo identifica todas as variações genéticas no genoma e não está limitado ao sequenciamento de um único gene para doenças específicas. Por isso, é o melhor teste de DNA para descobrir os riscos genéticos para a saúde e para o diagnóstico de doenças genéticas. O sequenciamento de DNA do genoma inteiro pode determinar, por exemplo, se há um risco aumentado de desenvolver doenças como cânceres hereditários, como os de mama e de ovário, além de predisposições genéticas para muitas outras condições de saúde, inclusive a possibilidade de complicações de infecção por COVID. Esse teste também pode revelar o status de portador de doenças raras. Outro diferencial do SGC é que ele funciona igualmente bem para pessoas de todas as etnias (Africano, Asiático, Caucasiano, Judeu Ashkenazi ou Nativo Americano), ao contrário de outros testes de DNA.

O resultado do teste é apresentado em tabelas como esta, nas quais as variantes destacadas em verde têm tamanhos de efeito positivo e aumentam sua predisposição genética. As variantes destacadas em azul têm tamanhos de efeitos negativos e diminuem sua predisposição genética. Variantes que não são destacadas não são encontradas em seu genoma e não afetam sua predisposição genética.

JBF: Então o teste aponta as doenças que a pessoa tem ou que virá a desenvolver?

BL: Não é bem assim. O SGC não oferece diagnósticos e não precisa ser prescrito por um médico. Nossos relatórios são destinados apenas para fins educacionais e informativos. No entanto, você pode levar seus dados coletados nesse teste a um médico ou conselheiro genético, que será capaz de analisar o resultado clinicamente, avaliar e comparar os riscos de doenças e diagnóstico de doenças raras com os hábitos e histórico do paciente.

JBF: O que o teste de SGC pode revelar sobre a ancestralidade?

BL: O Sequenciamento do Genoma Completo também é o melhor teste de DNA para ancestralidade. Ao contrário de outros serviços como esse, nós decodificamos totalmente o DNA mitocondrial e cromossomos Y, que ajudam a identificar conexões entre o perfil de DNA de uma pessoa e de membros distantes de sua família por meio de ancestrais que viveram muito tempo atrás. Isso pode ser útil para identificar ancestrais, especialmente para famílias de imigrantes e refugiados. No caso de afro-brasileiros, o teste é capaz de determinar o país africano de origem, informação na maioria das vezes perdida ao longo do tempo devido ao desmembramento das famílias de escravizados e às políticas de apagamento coletivo das memórias sociais anteriores à chegada ao Brasil.

JBF: É possível decodificar um gene específico e identificar possíveis mutações?

BL: Sim! Fazemos o sequenciamento do genoma completo, o que significa que decodificamos TODOS os genes do genoma humano.

JBF: Faz sentido fazer Sequenciamento do Genoma Completo se a pessoa já fez outros testes de DNA?

BL: Com certeza. Os dados genéticos recebidos de empresas comuns no mercado são muito limitados, pois eles cobrem menos de 0,02% do seu DNA, enquanto nosso Sequenciamento do Genoma Completo decodifica 100%. Recomendamos o sequenciamento do genoma completo para todos os interessados em testes de DNA abrangentes e precisos.

JBF: Qual custo de se fazer o teste de DNA completo? E quanto tempo ele demora para ficar ponto?

BL: Como se trata de um teste com todos seus reagentes importados, o custo se dá em dólar, que é convertido para real e atualizado mês a mês. Atualmente, o preço é de aproximadamente US$ 1.500, podendo ser parcelado em até 12 x sem juros. O prazo final para entrega dos resultados, com laudo em português, é variável e limitado a 120 dias.

LABORATÓRIO LACH
Rua Jardim Botânico 512: exames, vacinas, EMS, osteopatia, fisioterapia, terapias, nutrição e estética.
Rua Jardim Botânico 468: apenas para exames de COVID-19.
Atendimento de domingo a domingo, das 7h às 19h.
Agendamento pela central (21) 2549-8141, por WhatsApp (21) 98143-1136 ou e-mail: lach@lach.com.br.

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